Trastornos Hemorrágicos (de la Coagulación)
Afecciones en las que la sangre no coagula adecuadamente, provocando sangrados excesivos o prolongados.
Explicación General de los Trastornos Hemorrágicos
Los trastornos hemorrágicos son un conjunto de afecciones en las cuales la sangre tiene dificultad para coagular de forma adecuada. En condiciones normales, los factores de coagulación (proteínas en la sangre) se activan en cascada para generar una red de fibrina que estabiliza el coágulo. En estos trastornos, alguna pieza de este mecanismo falta o funciona mal.
Los ejemplos más conocidos de trastornos hereditarios son la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand, pero existen otros. También hay trastornos hemorrágicos adquiridos, por ejemplo por enfermedad hepática, medicamentos anticoagulantes o por inhibidores autoinmunes contra factores de coagulación.
Causas y Factores de Riesgo
Trastornos Hereditarios
- Hemofilia A (déficit de Factor VIII) y Hemofilia B (déficit de Factor IX): Genéticas, ligadas al cromosoma X, afectan casi exclusivamente a varones.
- Enfermedad de von Willebrand (EvW): Es el trastorno hereditario más común. Afecta por igual a hombres y mujeres.
- Otras deficiencias de factores: Mucho más raras (Factor II, V, VII, X, etc.).
Trastornos Adquiridos
- Coagulopatía por enfermedad hepática: El hígado no produce suficientes factores de coagulación.
- Uso de anticoagulantes: Dosis excesivas de warfarina o heparina.
- Deficiencia de vitamina K: Necesaria para sintetizar varios factores.
- Inhibidores adquiridos: El sistema inmune genera anticuerpos contra un factor de coagulación.
Principales Síntomas
Los síntomas varían con la severidad del trastorno, pero en general incluyen:
Característicos de Hemofilia
- Hemorragias articulares (hemartrosis): Sangrados dolorosos en rodillas, tobillos y codos, que pueden causar daño articular crónico.
- Hemorragias musculares: Hematomas profundos que pueden comprimir nervios.
Comunes en Varios Trastornos (EvW)
- Moretones fáciles y extensos.
- Sangrados nasales y de encías frecuentes y prolongados.
- Menstruaciones inusualmente abundantes (menorragia).
- Sangrado prolongado tras cortes, cirugías o extracciones dentales.
Emergencia: En casos severos, puede haber sangrado intracraneal espontáneo o por traumas mínimos, lo cual es una emergencia médica.
Métodos Diagnósticos
Una historia clínica detallada sobre el patrón de sangrado y los antecedentes familiares es clave. Las pruebas de laboratorio incluyen:
- Pruebas de coagulación: El Tiempo de Tromboplastina Parcial Activada (aPTT) está prolongado en la hemofilia. El Tiempo de Protrombina (TP) puede alterarse en otras deficiencias.
- Dosificación de factores de coagulación: Es la prueba de confirmación. Se mide la actividad de factores específicos (VIII, IX, von Willebrand) para identificar el déficit exacto y su severidad.
- Pruebas de función plaquetaria: Para evaluar la hemostasia primaria, alterada en la Enfermedad de von Willebrand.
- Pruebas genéticas: Para confirmar las mutaciones causantes.
Tratamientos Habituales
- Hemofilia A y B: El tratamiento consiste en el reemplazo del factor faltante (VIII o IX) con concentrados recombinantes. En casos severos, se administra de forma profiláctica (varias veces por semana) para prevenir sangrados. Fármacos nuevos como Emicizumab (subcutáneo) han facilitado la profilaxis.
- Enfermedad de von Willebrand: En casos leves, se usa Desmopresina (DDAVP) para liberar el factor almacenado en el cuerpo. En casos severos, se administran concentrados de factor von Willebrand.
- Trastornos adquiridos: Se trata la causa de base (enfermedad hepática), se administran antídotos para anticoagulantes, o se usa inmunosupresión para eliminar inhibidores.
- Medidas generales: Se utilizan antifibrinolíticos como el ácido tranexámico para estabilizar coágulos en mucosas, y la fisioterapia es vital en hemofilia para rehabilitar articulaciones.
Recomendaciones para Pacientes
- Precaución física: Evitar deportes de contacto intenso, pero mantener una actividad física regular de bajo impacto (natación) para fortalecer los músculos y proteger las articulaciones.
- Higiene dental rigurosa: Para minimizar procedimientos invasivos. Acudir a un odontólogo con experiencia en estos trastornos.
- No tomar aspirina ni AINEs: Usar paracetamol para el dolor.
- Adherencia a la profilaxis: Cumplir con el tratamiento de reemplazo de factor es clave para prevenir el daño articular a largo plazo.
- Seguimiento en centros especializados: El manejo debe ser multidisciplinario (hematólogo, ortopedista, fisioterapeuta).
Estadísticas Relevantes
Aproximadamente 1 de cada 5,000 varones nace con hemofilia A. La Enfermedad de von Willebrand es mucho más común, con una prevalencia estimada de hasta el 1% de la población, aunque la mayoría son casos leves no diagnosticados.
Con los tratamientos modernos de profilaxis, la expectativa de vida de un paciente con hemofilia se acerca a la normal. La mortalidad ha bajado drásticamente en las últimas décadas, y los niños crecen con muchas menos secuelas articulares que en el pasado.
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