Amiloidosis de Cadenas Ligeras (AL)
Enfermedad grave donde proteínas anormales se depositan en los órganos, causando daño funcional progresivo.
Explicación general
La amiloidosis AL es una enfermedad en la que cadenas ligeras de inmunoglobulinas (producidas por células plasmáticas anormales) se pliegan de manera incorrecta y se depositan en diversos órganos en forma de fibrillas amiloides, causando daño estructural y funcional.
Está estrechamente relacionada con el mieloma múltiple. Sin embargo, en la amiloidosis AL los problemas derivan más de la toxicidad de los depósitos de amiloide que de la proliferación de las células plasmáticas. Los órganos más afectados son el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso.
Causas y factores de riesgo
La amiloidosis AL es causada por un trastorno de células plasmáticas monoclonal. Tener una gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI) es un factor predisponente.
No se identifican factores ambientales específicos; parece ser un evento clonal que ocurre al azar. Factores como la edad avanzada (>50 años) y el sexo masculino se asocian a una mayor incidencia.
Principales síntomas
Los síntomas varían según los órganos afectados y a menudo son inespecíficos, lo que retrasa el diagnóstico.
Afectación de Órganos
- Corazón: Insuficiencia cardíaca con falta de aire, hinchazón de piernas (edema) y arritmias.
- Riñones: Síndrome nefrótico con edema y orina espumosa por pérdida masiva de proteínas.
- Sistema nervioso: Neuropatía periférica (hormigueo, dolor en pies) y autonómica (mareos al ponerse de pie).
- Hígado: Agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
Signos Clásicos y Sugerentes
- Macroglosia: Lengua agrandada con marcas dentales.
- Púrpura periorbitaria: Moretones alrededor de los ojos ("ojos de mapache").
- Síndrome del túnel carpiano bilateral.
- Fatiga extrema y pérdida de peso significativa.
Diagnóstico
La clave es demostrar los depósitos de amiloide en el tejido y caracterizar su tipo como cadenas ligeras.
- Análisis de sangre y orina: Para detectar la proteína monoclonal y el desequilibrio de cadenas ligeras libres.
- Biopsia de tejido: Es el paso definitivo. Se puede realizar de grasa abdominal, médula ósea o del órgano afectado. La muestra se tiñe con Rojo Congo, que bajo luz polarizada muestra una birrefringencia verde manzana característica.
- Caracterización del amiloide: Se utiliza inmunohistoquímica o espectrometría de masas para confirmar que los depósitos son de tipo AL.
- Evaluación de órganos: Se realizan ecocardiogramas, resonancia cardíaca y otras pruebas para determinar el grado de afectación.
Tratamiento habitual
El tratamiento se centra en eliminar el clon de células plasmáticas para detener la producción de nuevo amiloide.
- Quimioinmunoterapia: El régimen estándar actual suele ser una combinación de Daratumumab + Ciclofosfamida, Bortezomib y Dexametasona (Dara-CyBorD).
- Trasplante autólogo de células madre: Es una opción para pacientes seleccionados con buena función orgánica, y puede lograr remisiones muy prolongadas.
- Manejo de soporte: Es crucial para manejar el daño en los órganos, con diuréticos para la insuficiencia cardíaca, control de la presión arterial y soporte nutricional.
Recomendaciones para el paciente
- Control estricto de la dieta y líquidos: Especialmente una dieta baja en sal si hay afectación cardíaca o renal.
- Monitoreo diario del peso: Un aumento rápido puede indicar retención de líquidos.
- Adaptar la actividad física: Evitar esfuerzos extenuantes si hay afectación cardíaca, pero mantener una actividad ligera.
- Manejo de la hipotensión ortostática: Incorporarse lentamente y usar medias de compresión.
- Buscar centros especializados: La amiloidosis es una enfermedad compleja que se maneja mejor en centros con experiencia.
Estadísticas Relevantes
Epidemiología
Afectación Orgánica
La amiloidosis AL es una enfermedad rara con incidencia anual de 8-12 casos por millón de personas. Representa aproximadamente el 70%de todas las amiloidosis sistémicas.
Sin tratamiento, la supervivencia mediana es menor a 2 años, especialmente con afectación cardíaca severa (<6 meses). Con terapias modernas, la supervivencia a 5 años puede superar el 65%, y los pacientes que alcanzan remisión hematológica completa tienen pronóstico excelente a largo plazo.
¿Necesita Evaluación Hematológica Urgente?
Si presenta síntomas sugestivos (cansancio severo, infecciones frecuentes, sangrados anormales), es crucial obtener evaluación médica inmediata. Nuestro equipo especializado está disponible para diagnóstico y tratamiento.