Mastocitosis Sistémica
Trastorno raro por la acumulación anormal de mastocitos en diversos tejidos, con riesgo de reacciones alérgicas graves.
Explicación general
La mastocitosis sistémica es un trastorno poco común en el cual hay una proliferación anormal y acumulación de mastocitos(células inmunitarias) en diversos tejidos del cuerpo como la médula ósea, hígado, bazo y piel.
Estos mastocitos liberan mediadores químicos (histamina, triptasa) que pueden causar síntomas. Existen formas indolentes (más comunes, curso benigno) y formas agresivas o la rara leucemia mastocítica, que cursan con daño orgánico y peor pronóstico.
Causas y factores de riesgo
La principal causa es una mutación activadora adquirida en el gen KIT de los mastocitos, que hace que estas células se multipliquen de forma autónoma. La mutación KIT D816V se encuentra en alrededor del 90% de los casos.
No se conocen factores ambientales que provoquen la mutación; parece ser espontánea. No es una enfermedad hereditaria ni contagiosa.
Principales síntomas
Síntomas por Liberación de Mediadores
- Anafilaxia recurrente: Reacciones alérgicas graves con urticaria, hinchazón y caída de la presión.
- Rubefacción (flushing), picazón intensa y urticaria.
- Síntomas gastrointestinales: Dolor abdominal, náuseas, diarrea.
- Hipotensión, desmayos, palpitaciones y dolor de cabeza.
Síntomas por Infiltración de Órganos
- Piel: Lesiones pigmentadas (urticaria pigmentosa) que se enrojecen al frotar (signo de Darier).
- Hígado y bazo agrandados.
- Médula ósea: Anemia (cansancio).
- Huesos: Osteoporosis prematura con dolor óseo y riesgo de fracturas.
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma con una biopsia de médula ósea que muestra acúmulos densos de mastocitos atípicos. Las pruebas clave son:
- Niveles de triptasa sérica: Una enzima liberada por los mastocitos. Niveles persistentemente >20 ng/mL son un criterio diagnóstico.
- Detección de la mutación KIT D816V en médula o sangre.
- Inmunohistoquímica: Muestra la expresión aberrante de CD25 en los mastocitos.
Una vez confirmado, se evalúa la extensión del daño orgánico para clasificar la enfermedad como indolente o agresiva.
Tratamiento habitual
El abordaje se divide en evitar disparadores, control de síntomas y terapias citorreductoras:
- Medidas generales: Evitar desencadenantes (calor, alcohol, estrés, ciertos fármacos). Es fundamental portar un autoinyector de epinefrina en todo momento.
- Tratamiento sintomático: Se usan antihistamínicos H1 y H2 y estabilizadores de mastocitos (cromoglicato de sodio) para controlar el picor, flushing y síntomas digestivos.
- Tratamiento para formas agresivas: Se utilizan terapias dirigidas como Midostaurin o Avapritinib (inhibidores de KIT) para reducir la carga de mastocitos y mejorar el daño a órganos.
Recomendaciones para el paciente
- Conviértase en un experto en sus desencadenantes: Lleve un diario de síntomas para identificar y evitar lo que le provoca reacciones.
- Tenga siempre un kit de emergencia: Autoinyector de adrenalina, antihistamínicos y un plan de acción claro.
- Lleve un brazalete de alerta médica: Es vital para que el personal de emergencias conozca su condición.
- Informe a todos sus médicos: Especialmente anestesistas y cirujanos, ya que ciertos fármacos y procedimientos pueden ser peligrosos.
Estadísticas
La supervivencia en la mastocitosis sistémica indolente es prácticamente normal. En las formas agresivas, la supervivencia ha mejorado significativamente con la llegada de los inhibidores de KIT.
El principal riesgo en la forma indolente es la anafilaxia, de ahí la importancia de la educación del paciente y el acceso a epinefrina.
¿Necesita Evaluación Hematológica Urgente?
Si presenta síntomas sugestivos (cansancio severo, infecciones frecuentes, sangrados anormales), es crucial obtener evaluación médica inmediata. Nuestro equipo especializado está disponible para diagnóstico y tratamiento.