Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (NMPc)
Trastornos de la médula ósea con producción excesiva de una o más líneas de células sanguíneas maduras.
Explicación general
Las neoplasias mieloproliferativas crónicas son un grupo de trastornos de la médula ósea en los cuales hay una producción excesiva de células sanguíneas maduras. Las NMPc clásicas incluyen:
- Policitemia Vera (PV): Proliferación excesiva de glóbulos rojos.
- Trombocitemia Esencial (TE): Aumento predominante de plaquetas.
- Mielofibrosis Primaria (MF): Proliferación anormal de células con fibrosis progresiva de la médula ósea.
Comparten mutaciones activadoras, siendo la más común la del gen JAK2. Tienen un curso crónico con riesgo de trombosis, hemorragias y transformación a leucemia aguda.
Causas y factores de riesgo
La causa subyacente son mutaciones genéticas adquiridas (no hereditarias) en las células madre hematopoyéticas, especialmente en la vía de señalización JAK-STAT. La mutación JAK2 V617F se halla en la mayoría de estos pacientes.
No se conocen factores ambientales claros desencadenantes; la mayoría de los casos parecen esporádicos. No son hereditarias y suelen presentarse entre los 50 y 70 años.
Principales síntomas
Policitemia Vera (PV)
- Dolor de cabeza, mareos
- Rubicundez facial
- Picazón tras el baño caliente
- Riesgo alto de trombosis
Trombocitemia Esencial (TE)
- A menudo asintomática
- Dolores de cabeza, alteraciones visuales
- Eritromelalgia (ardor en manos/pies)
- Riesgo de trombosis o hemorragias
Mielofibrosis (MF)
- Fatiga, sudoración, fiebre, pérdida de peso
- Esplenomegalia masiva (bazo grande)
- Anemia progresiva
- Dolor óseo
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por hemogramas anormales y se confirma con:
- Tests moleculares: Búsqueda de mutaciones en los genes JAK2, CALR y MPL.
- Niveles de eritropoyetina (EPO): Típicamente bajos en Policitemia Vera.
- Biopsia de médula ósea: Es importante para el diagnóstico diferencial, la confirmación y la estratificación del riesgo, mostrando hallazgos característicos para cada entidad.
Es crucial diferenciar las NMPc de causas secundarias de aumento de células (ej. policitemia por tabaquismo o trombocitosis por inflamación).
Tratamiento habitual
El tratamiento se enfoca en reducir el riesgo de complicaciones y aliviar síntomas:
- Policitemia Vera: La piedra angular es la flebotomía (extracciones de sangre) para mantener el hematocrito <45%, junto con aspirina en dosis bajas. En alto riesgo se añade un citorreductor como la hidroxiurea.
- Trombocitemia Esencial: Se maneja con aspirina y, en pacientes de alto riesgo, citorreductores (hidroxiurea) para bajar el conteo de plaquetas.
- Mielofibrosis: Para los síntomas se usa Ruxolitinib (inhibidor de JAK2), que reduce el tamaño del bazo y mejora la calidad de vida. El trasplante alogénico de médula ósea es la única opción curativa para pacientes jóvenes de alto riesgo.
Recomendaciones para el paciente
- Control de factores cardiovasculares: Es fundamental no fumar, controlar la presión arterial, el colesterol y la diabetes, ya que el riesgo base de trombosis está elevado.
- Mantenerse activo e hidratado: El ejercicio moderado y la buena hidratación ayudan a mejorar la circulación.
- Adherencia al tratamiento: Cumplir con las flebotomías, aspirina y/o medicación citorreductora es clave para prevenir complicaciones.
- Reconocer signos de trombosis: Dolor en la pantorrilla, dificultad respiratoria súbita o síntomas neurológicos agudos requieren atención de urgencia.
Estadísticas
Las NMPc son consideradas enfermedades raras. La Trombocitemia Esencial tiene la mejor supervivencia, similar a la población general. La Mielofibrosis tiene el pronóstico más variable, pero ha mejorado con los inhibidores de JAK2 y el trasplante.
Con un control adecuado, muchos pacientes con PV y TE fallecerán por otras causas no relacionadas, llevando una vida larga y productiva.
Si presenta síntomas sugestivos (cansancio severo, infecciones frecuentes, sangrados anormales), es crucial obtener evaluación médica inmediata. Nuestro equipo especializado está disponible para diagnóstico y tratamiento.