Síndromes Mielodisplásicos (SMD)
Grupo de trastornos pre-leucémicos donde la médula ósea produce células sanguíneas anormales e ineficaces.
Explicación general
Los síndromes mielodisplásicos son un grupo de enfermedades de la médula ósea caracterizadas por una producción anómala y deficiente de células sanguíneas. Se consideran trastornos pre-leucémicos o neoplasias malignas de la sangre de curso crónico.
En los SMD, la médula fabrica células displásicas (de forma anormal) y muchas mueren prematuramente, resultando en citopenias (baja cantidad de glóbulos rojos, blancos y/o plaquetas). Los SMD van desde formas indolentes hasta otras que evolucionan a leucemia mieloide aguda. Suelen afectar a personas mayores, con una edad media al diagnóstico de ~70 años.
Causas y factores de riesgo
La mayoría de los SMD son esporádicos y relacionados con el envejecimiento de la médula ósea, que acumula mutaciones. Los factores de riesgo conocidos incluyen:
- Quimioterapia o radioterapia previa: Pueden causar SMD secundario años después del tratamiento oncológico.
- Exposición a tóxicos: Exposición prolongada a benceno y otros solventes industriales.
- Tabaquismo.
- Trastornos genéticos raros que predisponen a SMD familiar.
Para la mayoría de los pacientes, el principal factor de riesgo es la edad avanzada.
Principales síntomas
En etapas iniciales, muchos pacientes son asintomáticos. Cuando aparecen, los síntomas derivan de las citopenias:
Por Anemia
- Cansancio y debilidad
- Palidez
- Falta de aire al esfuerzo
Por Trombocitopenia
- Moretones fáciles
- Sangrado de encías o nariz
- Petequias
Por Neutropenia
- Infecciones recurrentes
- Fiebre
- Infecciones que no curan bien
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por citopenias persistentes en el hemograma. La confirmación requiere un aspirado y biopsia de médula ósea para examinar la morfología de las células.
- Displasia: Se buscan signos de morfología atípica en las células medulares.
- Porcentaje de blastos: En SMD, los blastos son menos del 20%. Si superan este umbral, se considera leucemia aguda.
- Estudios citogenéticos y moleculares: Se buscan anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas para confirmar el clon maligno y estratificar el riesgo.
Se utiliza un sistema de puntaje (IPSS-R) para clasificar al paciente en riesgo bajo, intermedio o alto, lo cual es crucial para guiar el tratamiento.
Tratamiento habitual
El tratamiento depende del riesgo del SMD:
- SMD de bajo riesgo: El objetivo es manejar las citopenias. Se usan factores de crecimiento (eritropoyetina) y transfusiones para la anemia. En subtipos específicos (del(5q)), la lenalidomida es muy eficaz.
- SMD de alto riesgo: El tratamiento busca retrasar la evolución a leucemia. Se usan agentes hipometilantes (azacitidina o decitabina).
- Trasplante alogénico de médula ósea: Es el único tratamiento potencialmente curativo, reservado para pacientes más jóvenes y en buen estado con SMD de alto riesgo.
Recomendaciones para el paciente
- Manejo de la fatiga: Balancear actividad y descanso. El ejercicio ligero es beneficioso.
- Precauciones con citopenias: En neutropenia, extremar la higiene y reportar fiebre de inmediato. En trombocitopenia, evitar AINEs y actividades de riesgo de golpes.
- Adherencia al tratamiento: Acudir a todas las citas para transfusiones o tratamientos. La constancia con agentes como la azacitidina es crucial.
- Apoyo emocional: Vivir con la incertidumbre de la progresión a leucemia puede ser estresante. Buscar apoyo psicológico o en grupos de pacientes es muy recomendable.
Estadísticas
La incidencia de los SMD aumenta con la edad, convirtiéndose en uno de los cánceres hematológicos más comunes en ancianos (hasta 50 casos por 100,000 en mayores de 70 años).
La supervivencia depende del riesgo: los de bajo riesgo tienen una mediana de supervivencia de varios años (>5 años), mientras que en alto riesgo es menor a 2 años sin tratamiento. Terapias como la azacitidina han demostrado mejorar estos resultados.
¿Necesita Evaluación Hematológica Urgente?
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